FOCAL DYSTONIA: Bài 1 – Tìm hiểu về hội chứng loạn trương lực cơ

Một số người chơi guitar thường gặp một vấn đề nan giải, đó là “Vì sao luyện tập rất nhiều mà vẫn không tiến bộ?”. Điều này có thể do phương pháp tập sai dẫn đến tư thế ngồi sai, thế ngón sai,…khiến một số cơ bị căng cứng chuyển động không linh hoạt. Một trường hợp khác, nếu đã có một người thầy hướng dẫn phương pháp đúng nhưng vẫn cảm thấy ngón tay “ngượng ngịu” khó điều khiển, không thể linh hoạt được. Việc không tiến bộ khiến chúng ta cảm thấy chán nản, muốn nghỉ chơi đàn, đau khổ từ bỏ thứ nhạc cụ đam mê của mình. Nói đến đây, chúng ta nên suy nghĩ về một yếu tố về sức khỏe khiến việc tập đàn không tiến bộ, đó là bị mắc phải hội loạn trương lực cơ, tên quốc tế là “FOCAL DYSTONIA”. Đây là bài viết đầu tiền giới thiệu sơ lược về hội chứng focal dystonia mà admin giới thiệu đến các bạn, ở những bài viết sau admin sẽ đi vào trọng tâm về bệnh focal dystonia của các guitarist, phương pháp luyện tập và cách chung sống với căn bệnh focal dystonia để duy trì niềm đam mê chơi đàn.

NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ HỘI CHỨNG LOẠN TRƯƠNG LỰC CƠ (FOCAL DYSTONIA)

Hội chứng loạn trương lực cơ (focal dystonia) là một hiện tượng hiếm gặp, điều này thường được đề cập như là “hiện tượng vận động căng thằng”. Đây là một loại rối loạn thần kinh liên quan đến sự co thắt không kiểm soát ở các cơ nhỏ trong cơ thể. Nó có thể là kết quả của việc sử dụng căng thẳng lặp đi lặp lại và có xu hướng ảnh hưởng đến những người biểu diễn nhạc cụ và những người chơi golf.

Rối loạn có thể ảnh hưởng đến bàn tay, khiến các ngón tay bị cong vào lòng bàn tay hoặc duỗi ra bên ngoài mà không kiểm soát được.

Mặc dù là hiện tượng tương đối hiếm gặp, focal dystonia là một trong những trạng thái thần kinh phổ biến nhất. Ở Hoa Kỳ, cứ khoảng 100.000 người thì có khoảng 30 người mắc hội chứng này.

Nó có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, kể cả trẻ em, nhưng phổ biến nhất ở độ tuổi từ 40 đến 60 tuổi.

Trong bài viết này, chúng ta cũng xem xét các dạng bệnh khác nhau, các triệu chứng và nguyên nhân, cũng như cách điều trị hội chứng focal dystonia.

Các loại focal dystonia

Hội chứng dystonia thể đề cập đến một loạt các triệu chứng ảnh hưởng đến sự di chuyển. Có nhiều dạng dystonia, ảnh hưởng đến các nhóm cơ khác nhau của cơ thể. Các loại focal dystonia thường phổ biến nhất ở tuổi trưởng thành.

Có các loại focal dystonia khác nhau, tùy theo khu vực của cơ thể mà nó ảnh hưởng. Ví dụ:

Hội chứng loạn trương lực cơ bàn tay (focal hand dystonia): Loại loạn trương lực cơ này ảnh hưởng đến bàn tay, thường gây ra chứng chuột rút (vọp bẻ), run, hay chuyển động không kiểm soát khi thực hiện các động tác đòi hỏi sự khéo léo hoặc khi thực hiện tác động tác lặp đi lặp lại.

Viết hoặc chơi nhạc cụ có thể gây ra tình trạng này, một vài người đặt tên cho triệu chứng là “vọp bẻ của nhà văn” (writer’s cramp) hoặc “vọp bẻ của nhạc sĩ” (musician’s cramp). Các bác sĩ thường gọi đây là loại focal dystonia đặc trưng của nghề nghiệp.

Chứng “vọp bẻ của nhà văn”

Hội chứng loạn trương lực cơ bàn chân (foot dystonia): tín hiệu truyền từ não bị lỗi có thể khiến cơ bàn chân co quắp lại không kiểm soát được.

Hội chứng loạn trương lực cơ bàn chân (foot dystonia)

– Tardive dystonia: Loại dystonia này xảy ra do tác dụng phụ của các loại thuốc dùng để điều trị một số loại bệnh khác.

Paroxysmal dystonia: Là một dạng dystonia hiếm gặp, xảy ra trong một thời gian ngắn, và không gây ra các triệu chứng đáng chú ý bên ngoài.

Hội chứng loạn trương lực cơ giọng nói và dây thanh quản: Tình trạng này ảnh hưởng đến dây thanh âm, gây co thắt mà cá nhân không thể kiểm soát được. Những cơn co thắt này có thể làm thay đổi âm thanh giọng nói.

Hội chứng loạn trương lực cơ cổ (neck or cervical dystonia): Thuật ngữ này đề cập đến các cơn co thắt cơ ở cổ, và dẫn đến các tư thế không thoải mái, có thể khiến đầu bị kéo về phía trước, phía sau, hoặc nghiêng sang một bên.

Hội chứng loạn trương lực cơ cổ (cervical dystonia)

Hội chứng loạn trương lực cơ mắt – hội chứng co thắt mi mắt (blepharospasm): Loại dystonia này tác động đến các cơ xung quanh mắt, dẫn đến hiện tượng mí mắt bị khép lại không kiểm soát.

Hội chứng co thắt cơ mi mắt (blepharospasm)

Ngoài ra, thực tế còn xuất hiện nhiều loại focal dystonia, các bác sĩ thường phân loại theo nguyên nhân, tuổi khởi phát và khu vực cơ thể phát sinh triệu chứng dystonia.

Triệu chứng

Các triệu chứng biểu hiện khác nhau, tùy theo dạng focal dystonia.

Triệu chứng ban đầu có thể là mất độ chính xác khi sử dụng phần cơ bắp bị tổn thương. Chẳng hạn, một cá nhân cảm thấy sự khó khăn ngày càng tăng trong việc sử dụng bút. Họ cũng có thể thường xuyên gặp những tổn thương nhỏ ở tay và dễ làm rơi đồ vật khi cầm nắm.

Việc sử dụng lặp đi lặp lại một nhóm cơ có thể dẫn đến bị đau, run rẩy hoặc bị vọp bẻ. Sự đau cơ và vọp bẻ là hậu quả của các hoạt động thể chất nhỏ, chẳng hạn như cầm và lật trang một cuốn sách.

Cũng như các triệu chứng cụ thể này, mọi người có thể gặp các tác động thứ cấp đối với hoạt động cơ bắp và não liên tục, chẳng hạn:

– Giấc ngủ bị xáo trộn (disturbed sleep patterns)

– Bị kiệt sức (exhaustion)

– Tâm trạng lâng lâng (mood swings)

– Căng thẳng tinh thần (mental stress)

– Khó tập trung (difficulty concentrating)

– Mờ mắt (blurred vision)

– Vấn đề về tiêu hóa (digestive problems)

– Nóng tính (short temper)

Những người mắc hội chứng loạn trương lực cơ (focal dystonia) cũng có thể trải qua giai đoạn trầm cảm. Khi tình trạng trở nên xấu đi, họ có thể gặp khó khăn khi thực hiện các hoạt động hằng ngày.

Một số người bị mắc các triệu chứng ngày càng trầm trọng hơn, sau đó trở nên ổn định sau vài năm. Có một số trường hợp các triệu chứng có thể ngừng tiến triển hoàn toàn.

Điều trị và thay đổi lối sống có thể giúp làm chậm sự tiến triển của hội chứng loạn trương lực cơ. Tuy nhiên, nếu cá nhân tiếp tục sử dụng cơ của họ theo cùng một cách như trước đây, các triệu chứng có thể tiến triển nhanh hơn.

Nguyên nhân

Nghề biểu diễn nhạc cụ có nguy cơ mắc hội chứng FOCAL DYSTONIA rất cao

Các rối loạn đôi khi do di truyền, nhưng cũng có thể có những nguyên nhân khác.

Chất dẫn truyền trong thần kinh là chất hóa học trong não có nhiệm vụ chuyển tiếp thông tin. Sự thiếu hụt các loại chất dẫn truyền trong thần kinh hoặc hạch nền của não (hạch cơ sở) hoạt động sai chức năng trong sản xuất các chất này sẽ gây ra hội chứng focal dytonia. Hạch cơ sở là một tập hợp các tế bào não của não trước. Chúng có nhiệm vụ gửi các thông tin từ não đến các cơ bắp khác nhau, điều khiển các cơ bắp chuyển động.

Focal dystonia thứ phát có thể là kết quả của một tình trạng thần kinh khác, hoặc nó có thể có một nguyên nhân từ môi trường sống. Chẳng hạn một chấn thương trong khi sinh con dẫn đến thiếu oxy hoặc xuất huyết não ở trẻ sơ sinh có thể dẫn đến hội chứng focal dystonia. Những người hồi phục sau bị chấn thương hoặc sau đột quỵ cũng có thể mắc hội chứng này.

Một số bệnh nhiễm trùng và tiếp xúc với một số loại hóa chất có thể kích hoạt hội chứng dystonia khu trú. Những chất này bao gồm một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc ngăn chắn dopamine, kim loại nặng và carbon monoxide.

Những người thực hiện động tác tay có độ chính xác cao, chẳng hạn như nghề biểu diễn nhạc cụ, kỹ sư, kiến trúc sư và nghệ sĩ, có nhiều khả năng phát triển chứng rối loạn trương lực cơ.

Nó cũng có xu hướng  trong “nhiệm vụ cụ thể”, tức là có thể xảy ra trong khi thực hiện một động tác nhất định.

Các yếu tố dẫn đến hội chứng focal dystonia khác bao gồm cả tâm trạng lo lắng, điều mà nhiều vận động viên và người biểu diễn gặp phải trong các cuộc thi và màn biểu diễn căng thẳng.

Một cá nhân đã có tiền sử bệnh thần kinh, chẳng hạn như bệnh Parkinson, hoặc bệnh Huntington, hoặc Wilson, cũng có thể phát triển hội chứng focal dystonia thứ phát. Parkinson xảy ra khi thiếu chất dopamine, một loại chất dẫn truyền thần kinh tạo cảm giác nhạy bén của con người, trong khi đó, Huntington là một tình trạng bệnh di truyền do người bệnh không có đủ chất cholesterol trong não. Bệnh Wilson cũng là một tình trạng bệnh di truyền làm cho đồng tích tụ trong các mô của cơ thể.

“Hiện tượng căng thẳng” cũng xảy ra ở những người bị bệnh đa xơ cứng (MS) và bại não vì những bệnh này cũng gây nên những rối loạn của hệ thống thần kinh.

Chẩn đoán

Xác định được nguyên nhân gây bệnh sẽ quyết định các lựa chọn điều trị phù hợp. Các bác sĩ sẽ bắt đầu một cách xác định xem một biểu hiện cụ thể của hội chứng focal dystonia là nguyên phát hay thứ phát.

Phương pháp điện cơ (EMG) là một thủ tục sử dụng các cảm biến điện để giúp chẩn đoán xác định. Bác sĩ đặt các cảm biến vào các nhóm cơ có liên quan.

Chúng cho thấy các tín hiệu thần kinh dẫn truyền đến các cơ, ngay cả khi các cơ đang nghỉ ngơi.

Khi thực hiện một hoạt động có chủ ý, các cơ ở khu vực bị focal dystonia ảnh hưởng sẽ bị mỏi rất nhanh và một số bộ phận của nhóm cơ sẽ không phản ứng, diễn đến hoạt động yếu. Các bộ phận khác của nhóm cơ có thể bị phản ứng quá mức hoặc trở nên cứng nhắc.

Xét nghiệm này có thể chẩn đoán bệnh focal dystonia nghiêm ngặt hơn, tuy nhiên có thể gây đau đớn.

Điều trị

Thay đổi lối sống là rất cần thiết để giảm các vận động có khả năng kích hoạt hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng focal dystonia.

Giảm căng thẳng, nghỉ ngơi nhiều và tham gia tập thể dục vừa phải cũng giúp ích. Ngoài ra, các kỹ năng thư giãn như thiền, yoga và thái cực quyền cũng góp phần làm giảm triệu chứng.

Botox: Tiêm Botox có thể chữa chứng focal dystonia, nhưng chỉ có thể giúp giảm triệu chứng. Botox là một dạng độc tố botulinum được điều chế thương mại, chất này được bác sĩ tiêm trực tiếp vào cơ bị ảnh hưởng. Chất này sẽ ngăn chặn các chất dẫn truyền thần kinh điều khiển sự co thắt không thể đến các cơ bị ảnh hưởng. Tác dụng của Botox kéo dài trong 3 tháng, sau đó phải tiêm thêm một lần nữa.

Clonazepam: bác sĩ đôi khi sẽ kê toa loại thuốc chống động kinh này. Tuy nhiên nó có tác dụng ức chế và các phản ứng bất lợi bao gồm rối loạn tâm thần, an thần, thay đổi tâm trạng và mất trí nhớ ngắn hạn.

Anticholinergics (chất chống đối giao cảm): nhóm thuốc này có hiệu quả trong điều trị một số loại focal dystonia khu trú ở một số người. Các loại thuốc này hoạt động bằng cách ngăn sự giải phóng của một chất dẫn truyền thần kinh được gọi là acetylcholine. Acetylcholine có ảnh hưởng đến sự co thắt cơ ở một số người bị loạn trương lực cơ.

Một số người được khuyến nghị dùng cannabidiol (CBD), một trong những cannabinoids không có hoạt tính có trong Cannabis sativa, có khả năng làm giảm các triệu chứng focal dystonia. Tuy nhiên, các nghiên cứu về tác dụng của nó vẫn đang được tiến hành. Các nghiên cứu tiếp theo là cần thiết để chứng minh CBD đủ điều kiện là một phương thuốc thích hợp cho các rối loạn vận động, đặc biệt là xem xét nguy cơ rối loạn khi sử dụng chất gây nghiện (Cannabis).

Điều trị một tình trạng tiềm ẩn, chẳng hạn như Parkinson, có thể giúp làm giải triệu chứng ở những người mắc hội chứng focal dystonia thứ phát.

Nhận xét chung

Hội chứng focal dystonia gây ra rối loạn suốt đời, và rất ít người cảm thấy thuyên giảm hoặc cải thiện triệu chứng. Tuổi thọ là bình thường, nhưng các triệu chứng vẫn tồn tại.

Các triệu chứng đang diễn ra có thể khiến người mắc bệnh rối loạn hoạt động cơ, làm hạn chế một số hoạt động nhất định.

Khi các cá nhân học mắc hội chứng focal dystonia phải học cách chung sống với căn bệnh này, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể giúp họ kiểm soát các triệu chứng bằng cách sử dụng các loại thuốc đặc trị, hướng dẫn điều chỉnh tư thế và chuyển động của bệnh nhân.

Câu hỏi:

Làm thế nào để phân biệt giữa hội chứng rối loạn trương lực cơ (focal dystonia) và vọp bẻ (cramp) thông thường?

Trả lời:

Mặc dù không có nguyên nhân cụ thể gây ra hội chứng loạn trương lực cơ, nhưng nam giới có nguy cơ cao hơn và có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn chứng năng (của cơ thể).

Nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng các yếu tố nguy cơ có thể bao gồm người theo chủ nghĩa cầu toàn, có đặc điểm tính cách hay lo lắng và các yếu tố cấu tạo cơ thể nhất định, chẳng hạn như kích thước bàn tay và khả năng vận động của khớp. Chứng loạn trương lực cơ tay thường ảnh hưởng đến những người theo nghề biểu diễn nhạc cụ, đặc biệt là khi họ theo đuổi sự nghiệp biểu diễn khi đã lớn tuổi.

 Câu trả lời của Tiến sĩ Deborah Weatherspoon, PhD, RN, CRNA

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Sy Kraft (2019), What to know about focal dystonia, https://www.medicalnewstoday.com/articles/188100.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*